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Medicina legale

Indagini genetico-forensi di paternità e identificazione personale. Linee Guida metodologico-Accertative Criteriologico-Valutati

Autori
Tagliabracci - Domenici - Pascali - Pesaresi

15,00 €

  • publish date giugno 2007
  • ISBN 978-88-299-1849-2
  • Code Piccin 1215762
  • Pages 120
  • Collana: Società Italiana di Medicina Legale e delle Assicurazioni

PREMESSA

La ricerca e lo sviluppo scientifico che hanno connotato la genetica forense negli ultimi 20 anni hanno portato all’introduzione in laboratorio di nuove tecniche e nuove classi di variabilità genetica che indagano il genoma umano, settore caratterizzato da un ricco dibattito per i problemi bioetici che esso solleva e da produzione legislativa tesa ad innovare il corpo normativo esistente non più adeguato al passo della scienza.

Il processo innovativo che caratterizza la genetica forense e che rischia di sfuggire al controllo della comunità scientifica in definitiva l’istituzione maggiormente competente nel corretto uso di queste moderne acquisizioni diagnostiche, impone l’adozione di linee guida, o quanto meno di raccomandazioni, e la loro revisione periodica. Le linee guida hanno valore di generale indirizzo e devono facilitare la creazione di un consenso su un nucleo di strategie operative e metodi adeguati ai compiti che il settore richiede, che spazino dalla accettazione e selezione dell’incarico fino alla produzione del risultato dell’indagine medesima. Un primo tentativo di linee-guida in Italia su questo tema è stato effettuato nel 1998 dal Gruppo dei Genetisti Forensi (GeFI) e nel 2000 linee-guida aggiornate sono state proposte unitariamente dal GEFI e dalla SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) sotto forma di Raccomandazioni. Esistono inoltre analoghi documenti redatti dalla Società Internazionale di Genetica Forense tra gli anni 1989 e 2003.

Tali raccomandazioni hanno come unico scopo quello di fornire uno strumento agli operatori di laboratorio nell’esecuzione e nella gestione di indagini genetico-forensi e nell’attuare gli opportuni controlli al fine di garantire: • un uso appropriato di indagini genetico-forensi sicure ed efficaci; • l’esecuzione di indagini genetico-forensi in laboratori con elevati standard di qualità; • una gestione delle indagini genetico-forensi che garantisca all’utente una reale autonomia decisionale ed una particolare attenzione ai problemi etici e di riservatezza.

Le indagini genetiche che vengono esperite in ambito forense ineriscono ad indagini di paternità e di identificazione personale. Per quanto attiene i sistemi utilizzabili, la variabilità interindividuale geneticamente determinata (e trasmessa), l’elevato numero di loci polimorfici e l’indagine diretta sui genotipi, rendono il DNA nucleare e quello mitocondriale strumenti di indagine indispensabili per scopi forensi e obsoleto il ricorso ad altri marcatori non genomici.

INDICE GENERALE
Premessa
Polimorfismi del DNA nucleare
1
Polimorfismi dovuti a sostituzione o ad inserzione/delezione di singole basi
1
Polimorfismi dovuti a variazioni nel numero di sequenze ripetute in serie
2
Polimorfismi del DNA mitocondriale
5
L’accreditamento e la certificazione di qualità
7
Requisiti minimali per indagini forensi di paternità e identificazione
personale
9
Organizzazione del laboratorio
9
Selezione dei marcatori genetici, materiali e metodiche
9
Indagini di paternità
11
Metodologia di accertamento
11
Selezione dei casi
11
Informazione e consenso
12
Privacy
12
Prelievo
13
Estrazione DNA
13
Analisi dei marcatori genetici
13
Interpretazione dei dati di laboratorio
16
Analisi comparativa globale dei dati di laboratorio
16
Criteriologia valutativa
17
Esclusione/non esclusione di paternità
17
Calcolo biostatistico
17
Presentazione dei risultati e conclusioni
20
Indagini di identificazione personale
23
Metodologia di accertamento
23
Selezione dei casi
24
Informazione e consenso
24
Prelievo
25
Diagnosi generica e specifica
25
Estrazione e quantizzazione DNA
26
Analisi dei marcatori genetici
26
Interpretazione dei dati di laboratorio
28
Analisi del profilo genetico dei soggetti coinvolti
32
Criteriologia valutativa
33
Confronto analitico per verificare l’uguaglianza
33
Calcolo biostatistico
33
Presentazione dei risultati e conclusioni
34
Appendice
39
Recommendations
41
Informativa ex art. 13 D.Lgs. 196/2003 per il trattamento dei dati
sensibili
59
Comitato nazionale per la biosicurezza e le biotecnologie
63
Legge n. 397/2000 - Disposizioni in materia di indagini difensive
85
Bibliografia
103
Indice analitico
105

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