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Medicina legale

Il test del Dna e la prova biologica di paternità e parentela

Autori
Dobosz

18,00 €

  • publish date luglio 2005
  • ISBN 978-88-299-1772-3
  • Code Piccin 0417090
  • Pages 142

Presentazione

La monografia di Marina Dobosz è da segnalare come lettura necessaria per tutti coloro che intendono cimentarsi, a qualsiasi titolo (laboratoristi, studenti, esperti di diritto), con questo delicato argomento del test del DNA nell’ambito della paternità controversa.

Con stile sobrio e gradevole l’Autrice descrive l’evoluzione che vi è stata nell’utilizzazione dei marcatori usati per la ricerca della prova biologica in linea con il progresso scientifico, a partire dalla scoperta dei gruppi sanguigni da parte di Landsteiner all’inizio del secolo scorso fino ai sistemi del DNA di corrente impiego. Di essi ci vengono forniti alcuni elementi di biologia e genetica, indispensabili per comprendere l’efficacia e la versatilità di questi marcatori nelle indagini di laboratorio per l’identificazione personale e dei rapporti parentali, nonché la doverosa segnalazione degli studi degli scienziati che ne hanno reso nota la struttura e li hanno per primi studiati ed applicati in ambito forense. Opportuno il richiamo alle tecniche di biologia molecolare utilizzate nell’analisi del DNA, dall’analisi di restrizione degli RFLPs alla moderna reazione polimerasica a catena (PCR). Nella prima parte della monografia l’autrice ricorda, inoltre, la batteria di polimorfismi a disposizione dei genetisti (microsatelliti autosomiali e del cromosoma Y e DNA mitocondriale) e, opportunamente, le prime applicazioni forensi di questi marcatori, tra cui il celeberrimo e controverso caso di identificazione della famiglia Romanov, nonché il contrastato ingresso di queste indagini nelle corti giudiziarie.

Dopo il necessario richiamo agli articoli del codice civile relativi alla filiazione, ed alle condizioni giuridiche che consentono di eseguire indagini per il disconoscimento e per la dichiarazione giudiziale di paternità, nonché alla liceità degli accertamenti di paternità richiesti da privati, l’autrice ci guida nelle procedure per eseguire un test di paternità. Con semplicità e completezza sono illustrate le premesse biologiche per l’esecuzione del test, le modalità del prelievo di materiale biologico, le caratteristiche essenziali dei marcatori del DNA utilizzati per l’indagine, le procedure di laboratorio e l’interpretazione dei risultati dell’accertamento analitico. Preziosi gli esempi che vengono descritti per facilitare la comprensione anche ai non cultori della materia. Da segnalare anche l’ottima descrizione dei teoremi probabilistici su cui si fonda il calcolo biostatistico di paternità, corredata anch’essa di efficace esemplificazione casistica, nonché la descrizione dei sofisticati sistemi di calcolo utilizzabili per paternità difettive.

Non manca in questo lavoro il riferimento a due problematiche cogenti per chi si occupa di genetica forense, rappresentate dai controlli di qualità per l’individuazione ed il contenimento di errori sempre possibili nella diagnostica di laboratorio, e dal rispetto delle norme sulla privacy, altrettanto rigorose per quanto di difficile individuazione nel coacervo della normativa che è stata prodotta dal 1996 in poi, in tema di dati sensibili, quali appunto sono i dati genetici.

La monografia non dimentica, infine, di citare il contributo offerto allo sviluppo di questa disciplina dalla Società di genetica forense internazionale (ISFG) e dal Gruppo italiano di lavoro di tale Società (GeFI), di cui il sottoscritto è l’attuale presidente, attraverso la pubblicazione di raccomandazioni e di linee guida e la promozione ed organizzazione di esercizi collaborativi per la selezione dei marcatori genetici, l’armonizzazione e l’aggiornamento delle tecniche di laboratorio, nonché la corretta valutazione dei risultati delle indagini di paternità.

Ritengo, in conclusione, che la monografia di Marina Dobosz meriti spazio nella biblioteca di tutti coloro che desiderano conoscere questo affascinante mondo della genetica forense e di quanti, a qualsiasi titolo, vogliano applicare le indagini genetiche alla risoluzione di paternità controverse.

Adriano Tagliabracci

Straordinario di Medicina Legale

Università Politecnica delle Marche

Presidente del Gruppo

dei Genetisti Forensi Italiani (GeFI)

Indice generale
Introduzione
XV
1. L’identificazione genetica
1
1.1 Generalità sull’organizzazione dei geni
1
1.2 Dai gruppi sanguigni ai polimorfismi molecolari
4
1.3 I polimorfismi e il fingerprint genetico
8
1.4 La Polymerase Chain Reaction e gli Short Tandem Repeats
12
1.5 Il DNA mitocondriale
14
1.6 I polimorfismi Y-specifici
15
1.7 Le prime applicazioni
16
1.7.1 Il caso del bambino del Ghana
16
1.7.2 L’identificazione dei resti della famiglia Romanov
16
Come il test molecolare si è fatto strada nei
processi: una storia nella storia
19
L’ammissibilità della prova scientifica nelle indagini
giudiziarie
19
2.2 La lista di Farley per la scelta di metodi e periti
25
2.3 Il consulente tecnico nel nostro sistema giudiziario
27
3. L’accertamento di paternità: le leggi civili
31
3.1 Il Nuovo Diritto di Famiglia
31
3.2 Filiazione legittima
32
3.3 Filiazione naturale
34
3.4 Filiazione e procreazione assistita: la nuova legge
39
Si può eseguire il test anche senza un
procedimento giudiziario
43
5. Il test genetico
47
5.1 Presupposti biologici
47
5.2 Come si esegue il test
49
5.3 I marcatori genetici
51
5.4 Il procedimento di laboratorio
53
5.5 Un esito del test: l’esclusione della paternità
53
5.6 La paternità compatibile
59
6. L’analisi dei dati
63
Il certo e l’incerto, la probabilità, le decisioni quotidiane
e quelle giudiziarie
63
6.2 Il teorema di Bayes: probabilità e verosimiglianza
66
6.3 La formula di Essen-Möller
73
6.4 Calcolo della probabilità di paternità in presenza di mutazioni
76
6.5 Il valore dell’evidenza: i predicati verbali
77
7. Gli errori e la qualità
81
7.1 Gli errori nei test
81
7.2 Politica e obiettivi per la qualità
83
7.3 Il sistema qualità in Europa e in Italia
84
7.4 La norma UNI EN ISO 9001:2000
85
7.5 L’accreditamento secondo la norma UNI CEI ISO/IEC 17025
86
7.6 Gestione di un sistema di qualità per le indagini di paternità
87
7.7 Altri riferimenti normativi
89
8. Test del DNA e riservatezza
91
Il trattamento dei dati personali e la legge sulla privacy
(n. 675/96)
91
8.2 Nuovo codice in materia di protezione dei dati personali
95
I profili forensi di identificazione: dati personali o
dati sensibili?
96
8.4 Cessazione del trattamento
98
8.5 Soggetti che effettuano il trattamento
99
Analisi dei rischi che deriverebbero dall’uso improprio di
dati genetici d’identità
99
Raccomandazioni per le analisi dei profili
di DNA
103
9.1 L’ISFG e la Commissione per il DNA
103
9.2 La Commissione per le Indagini di Paternità
105
9.3 Il Gruppo Genetisti Forensi Italiani (GeFI)
106
Provare la paternità in assenza del presunto
padre
109
Altri esempi di inferenza mediante analisi
parentali
113
Un modello di inferenza: i sistemi esperti
probabilistici (PES)
115
12.1 Cosa sono i Sistemi Esperti Probabilistici
115
12.2 I PES in biologia forense
117
12.3 Un esempio di sistema esperto: FINEXã
118
12.4 Altri sistemi di calcolo: Familiasã
122
12.5 Quale programma utilizzare?
123
Considerazioni finali
127
Glossario
131
Bibliografia
133
Indice analitico e dei nomi
139

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